 |
|
|
|
Dr Patrick Cossette |
| |
|
Des chercheurs du Centre de recherche du CHUM (CRCHUM) ont
identifié pour la première fois un nouveau
gène qui prédispose à la fois à
l'épilepsie et à l'autisme.
L’équipe dirigée par le Dr Patrick Cossette,
neurologue, a ainsi retrouvé une mutation
sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez
tous les membres d'une grande famille
d'origine canadienne-française avec épilepsie,
incluant des individus souffrant également d’autisme.
Cette étude comporte également l'analyse de deux
cohortes
d’individus du Québec. Ceci a permis
d’identifier d’autres mutations dans le gène
SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et
d'épilepsie, respectivement, alors que plusieurs porteurs
des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux
maladies.
|
|
« Ces résultats démontrent pour la
première fois le rôle du gène SYN1 dans
l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent
l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction
des synapses par
cette mutation est la cause des deux maladies »,
souligne le Dr Patrick Cossette, également professeur
à la Faculté de médecine de
l'Université de Montréal. Aucune étude
génétique chez l'humain n'avait jusqu'à date
démontré ceci », ajoute-t-il.
Les différentes formes d'autisme sont souvent d'origine
génétique et près d'un tiers des personnes
atteintes souffrent également d'épilepsie. La raison
de cette comorbidité
demeure inconnue. Le gène de la synapsine joue un
rôle primordial dans la formation de l'enveloppe des
neurotransmetteurs que l'on appelle également
vésicules synaptiques. Ces neurotransmetteurs assurent
une bonne communication entre les neurones. Des mutations dans
d’autres gènes impliqués dans la formation des
synapses (zone fonctionnelle entre deux neurones) avaient
été retrouvées chez les autistes, mais ce
mécanisme n'avait pas été prouvé
jusqu'à ce jour dans l'épilepsie chez
l'humain.
Cette étude, dont les
résultats ont été publiés dans la
dernière version en ligne de Human Molecular Geneticcs,
fournit ainsi la clé d'une cause commune de l'autisme et de
l'épilepsie. Ces résultats permettront de mieux
comprendre la physiopathologie de ces maladies dévastatrices
qui pertubent gravement le développement du cerveau et
auront un impact sur l’élaboration de nouvelles
stratégies de traitement.
Quelques chiffres au sujet de l'autisme et de l'épilepsie au
Canada
Les troubles envahissants du développement aussi
appelés troubles du spectre de l’autisme, regroupent
cinq diagnostics : l’autisme qui est le plus connu, le
syndrome de RETT, le désordre désintégratif de
l’enfance, le syndrome d’Asperger et le trouble
envahissant du développement non spécifié. On
estime que le taux de prévalence de l’ensemble des
troubles envahissants du développement pourrait atteindre 60
à 70 personnes, dont 10 enfants, sur 10 000 au Canada. Quant
à l'épilepsie, elle touche environ 85 personnes sur
10 000 au pays. Il existe plusieurs types de crise et de syndromes
épileptiques.
Au sujet de
l'étude
SYN1 loss-of-function mutations in ASD and partial epilepsy cause
impaired synaptic
function. Anna Fassio, Lysanne Patry, Sonia Congia, Franco Onofi,
Amélie Piton, Julie
Gauthier, Davide Pozzi, Mirko Messa, Enrico Defranci, Manuela
Fadda, Anna Corradi,
Pietro Baldelli, Line Lapointe, Judith St-Onge, Caroline Meloche,
Laurent Mottron, Flavia
Valtorta, Dang Khoa Nguyen, Guy A. Rouleau, Fabio Benfenati,
Patrick Cossette.
Human Molecular Genetics.
Renseignements
Richard Ashby
Directeur adjoint, information et développement
Centre de recherche du CHUM
514 890-8000, poste 14090
richard.ashby.chum@ssss.gouv.qc.ca
|
Joindre le CHUM
